Σύνδρομο Γαρύφαλλου: Η πρώτη θεραπεία για γενετική νόσο

Αυτή είναι μια πολύ περίεργη κατάσταση, που ονομάζεται σύνδρομο γαρύφαλλου (Βλέπε πλαίσιο). Ένας επί μακρόν ορφανός, δηλαδή χωρίς θεραπεία, ο Τζόζεφ Μέρικ ήταν πολύ κοντά στο Σύνδρομο Πρωτέα και αυτό το ΗΒ (1862-1890) παρουσιάστηκε ως θεμιτό γεγονός, γνωστό ως ο κύριος χαρακτήρας στην ταινία του Ντέιβιντ Λιντς “Ελέφαντος”. Άνθρωπος» (1980). Στο εξής, άλλοι ασθενείς σε όλο τον κόσμο (σύμφωνα με το Molecular Marketing Laboratory, λιγότεροι από ένας στους εκατομμύριο ασθενείς, ένας στους 70.000) μπορούν να ωφεληθούν από αυτή τη θεραπεία, την από του στόματος λήψη ενός δισκίου. Τουλάχιστον όσοι ζουν πέρα ​​από τον Ατλαντικό. Επειδή προς το παρόν παρέχεται μόνο από τα Αμερικανικά Ινστιτούτα Υγείας (FDA) Το πράσινο φως του Μοριακό μάρκετινγκ, Vijoice (εργαστήρια alpesilib, Novartis).

Επιβεβαίωση της Επιτροπής του καθηγητή Guillaume Canaud

Αρχικά χρησιμοποιήθηκε στον καρκίνο του μαστού, αυτό το μόριο έχει στην πραγματικότητα τη μοναδικότητά τουΑναστέλλει το γονίδιο PIK3CA που προκαλεί την ασθένεια ιδιαίτερα, επομένως η χρήση του σε αυτήν την κατάσταση. Μια πραγματική βελτίωση, οφείλουμε σε μια γαλλική ομάδα, η οποία προηγουμένως δεν είχε διαθέσιμη θεραπεία και στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι εκφυλιστικές επεμβάσεις ήταν οι μόνες επιλογές θεραπείας. Αλλά αυτή η εμπορευματοποίηση δεν θα ήταν δυνατή στη Γαλλία χωρίς τη σταθερή δέσμευση και την εργασία της ομάδας του καθηγητή Guilloma Conad (Νοσοκομείο Necker – AP-HP / INEM Sick Children – Molecular Medical Center – Inserm / Institut Imagine / University Paris Cité). )


Παιδιά με Σύνδρομο Γαρύφαλλο την ημέρα «μηδέν» της θεραπείας και μετά από 180 ημέρες. © Dr. Connaught, AP-HP

Η ασθένεια αναφέρθηκε για πρώτη φορά το 2006

Η αποφασιστικότητα αυτού του ιατρού-ερευνητή είναι ότι το Alpelicip βοηθά στην πραγματικότητα να καθιερωθεί ως η πρώτη και μοναδική θεραπεία για ασθενείς ηλικίας 2 ετών και άνω που υποφέρουν από αυτή την πάθηση μέσα σε λίγα χρόνια. Συγχαρητήρια στην ομάδα του για το Inserm One Πρόσφατο ενημερωτικό δελτίο. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από παιδίατρο της Βοστώνης το 2006, η ασθένεια έχει μελετηθεί από διάφορες ομάδες και η συσχέτισή της με ένα συχνά τροποποιημένο γονίδιο σε συγκεκριμένο αριθμό καρκίνων του μαστού και του παχέος εντέρου ανακαλύφθηκε το 2012. .

READ  Γιατί οι βόμβες γαστερόποδων έχουν αυτό το σχήμα;

Στα τέλη του 2015, συνάντησε έναν πολύ προχωρημένο ασθενή 29 ετών, του οποίου η πρόγνωση επιβεβαιώθηκε και δεν του είχε προταθεί άλλη θεραπεία. Αυτός ο ασθενής «Νο 1» η κατάστασή του βελτιώθηκε δραματικά Αργότερα δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Φυσικός Το 2018. Άλλοι ασθενείς αντιμετωπίστηκαν με επιτυχία σε όλο τον κόσμο και πολύ γρήγορα, Όλα εμφάνισαν σημαντική βελτίωση στη γενική τους κατάσταση και ταχεία μείωση του μεγέθους των διαφόρων αγγειακών όγκων. Επιπλέον, όλοι παρουσίασαν βελτίωση στη σκολίωση τους και, ανάλογα με την περίπτωση, μπόρεσαν να συνεχίσουν τη σωματική δραστηριότητα, να σταματήσουν τη θεραπεία με βάση το στήθος και να επιστρέψουν στο σχολείο.

ΕΝΑ Πρόσφατη μελέτη Διεξάγεται ακόμη και σε βρέφη 9 μηνών. Στη Γαλλία σήμερα, η πρόσβαση στο μόριο περιορίζεται στο πλαίσιο της έκτακτης διαπίστευσης που εκδόθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο για την Ασφάλεια των Φαρμάκων και των Προϊόντων Υγείας (ANSM), αλλά εκκρεμεί η ευρωπαϊκή διαπίστευση μάρκετινγκ. Κλινική μελέτη.

Τι είναι το σύνδρομο γαρύφαλλου;

Η αγγλοσαξονική συντομογραφία CLOVES (συγγενής λιπωματώδης υπερανάπτυξη, αγγειακό ελάττωμα, επιδερμικοί σπίλοι) είναι μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με ταχύ εκφυλισμό οργάνων και αρθρώσεων, αγγειακή φλεγμονή, ανάπτυξη λιπώδους ιστού και μερικές φορές περισσότερο ή λιγότερο σοβαρή σκολίωση. Πολλά από τα συμπτώματα που σχετίζονται με μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται PIK3CA εμφανίζονται σε διαφορετικές χρονικές στιγμές σε κάθε ασθενή κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής. Εάν η μετάλλαξη εμφανιστεί νωρίς, οι κλινικές εκδηλώσεις θα είναι πιο σοβαρές, αλλά λιγότερο έντονες εάν εμφανιστούν αργά. Συνολικά, είναι συχνά μια μακρά θεραπεία περιπλάνησης και η ασθένεια δεν είναι εύκολο να διαγνωστεί στις δευτερεύουσες μορφές της. Εκτός από το The Το Εθνικό Πρωτόκολλο Διάγνωσης και Φροντίδας (PNDS) που εκδόθηκε σε ειδικούς που ασχολούνται με τη φροντίδα αυτών των ασθενών συντάχθηκε από τα Κέντρα Αναφοράς και Δεξιοτήτων για αυτές τις καταστάσεις, αλλά δεν επαληθεύτηκε από την Ανώτατη Αρχή Υγείας (HAS).

READ  Όταν ρυθμίζετε την εγγραφή ακτινοβολίας ευθεία

Koralia Markiadi

" Άπληστος φανατικός φαγητού. Ανυπόφορος ενθουσιώδης twitter. Wannabe επιχειρηματίας. Αφιερωμένος συγγραφέας."

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται.

Back to top